La famille composée de Rachel Carbonneau, Frédérick Fortier, Kyra Cabeza-Carbonneau et Élora Fortier s’est agrandie il y a quatre ans avec la naissance de Youri. Ce dernier s’est avéré atteint du syndrome d’Angelman, qui consiste en une anomalie du chromosome 15. La maladie entraîne un retard de développement sévère, des troubles moteurs et l’absence de langage oral.

« C’est ce que je trouve difficile comme parent. On connaît le langage non verbal de nos enfants, mais ce n’est pas vrai qu’on sait tout ce qu’ils pensent, surtout pas un enfant qui n’a pas accès au langage parlé. Des fois, je n’ai aucune idée de ce qu’il veut dire. Ça me fait beaucoup de peine », souligne Mme Carbonneau.

Les enfants Angelman sont particulièrement enjoués et peuvent s’hyperexciter selon les situations. Dans le cas de Youri, il aime rencontrer de nouvelles personnes et peine à se contrôler tellement il est heureux. Les parents doivent être vigilants de façon constante parce qu’il se met souvent en danger.

Communiquer par des pictogrammes

Depuis un an et demi, la famille utilise l’outil PODD qui se compose d’une série de pictogrammes permettant à l’enfant de composer des phrases complètes. Les parents ont suivi une formation de deux jours en Ontario pour bien comprendre cet outil adapté pour les enfants Angelman. Toutefois, cet outil demeure peu connu au Québec. Aucune formation n’est offerte.

« Il y a beaucoup de choses pour les autistes, mais mon fils n’est pas autiste. Les intervenants vont travailler avec les outils qu’ils ont le plus, mais ça ne veut pas dire que c’est adapté pour mon enfant. […] Un système de langage devrait être complet. L’enfant doit pouvoir dire ce qu’il veut », ajoute-t-elle.

Depuis l’utilisation du PODD, la famille a constaté une grande évolution. Youri est en mesure d’exprimer ses besoins et ses émotions. Le Centre de la petite enfance où est suivi le jeune de quatre ans a aussi recours à cet outil.

« C’est aussi pour préparer le futur. On se comprend dans la famille, mais, éventuellement, il va devoir aller à l’école », souligne le père Frédérick Fortier.

« Tout ce qu’on fait, c’est en prévision du moment où on ne sera plus là, poursuit la mère. On veut qu’il soit le plus autonome possible pour qu’on puisse le garder le plus longtemps possible avec nous. On n’y pense pas tout le temps, mais il y a beaucoup de choses faites dans l’optique que c’est plus facile d’apprendre à la petite enfance. »

Former d’autres mamans

Rachel Carbonneau s’est associée à deux autres mamans d’enfants Angelman, Marie-Christine Cinq-Mars et Isabelle Nadeau, pour organiser une formation au Québec. Elles comptent faire venir une formatrice certifiée de la France. Elles ont besoin de 12 000 $ pour assumer l’entièreté des frais et ainsi offrir la formation gratuitement aux parents.

Mme Carbonneau et Mme Nadeau souhaitent participer à une formation de cinq jours en juin afin d’être certifiées et offrir par la suite cette formation, en français, au Québec. Médecin de famille de profession, Mme Carbonneau croit être en mesure de bien vulgariser les rudiments de ce système de langage.

« Dans la communauté internationale sur les réseaux sociaux, la moitié des enfants utilisent le PODD. Il n’y a pas de formatrice au Québec. Je veux être la première », assure-t-elle.

Un premier souper spaghetti sera organisé le 4 mai. Le lieu demeure à déterminer, mais devrait être dans la région. Les personnes intéressées peuvent consulter la page Facebook du Fonds Les petits pas de Clara.

La Journée internationale du syndrome d’Angelman se tiendra le 15 février. n